At leve med cystinose

Cystinose kan påvirke mange organer i hele kroppen; derfor kan patienter, forældre eller omsorgspersoner have behov for støtte til deres følelsesmæssige og fysiske velvære.^1,2

Gennem hele patientens liv er der forskellige teams af specialister involveret.^1–3 Dette omfatter typisk nyrespecialister (nefrologer), hormonspecialister (endokrinologer), hjernespecialister (neurologer), øjenspecialister (øjenlæger), tarmspecialister (gastroenterologer), diætister samt fysio- og adfærdsterapeuter.^1–4

De sundhedsprofessionelle, der behandler cystinose, ændrer sig, efterhånden som patienterne bliver ældre.^3-5

Patient⁵

Børnelæge / internist²

Yder generel lægehjælp

Pædiatrisk nefrolog^2,4

Stiller ofte den første diagnose og koordinerer sædvanligvis lægebehandling gennem ungdomsårene

Menneskelig genetiker^2,5

Bekræfter en cystinosediagnose gennem genetiske tests og udfører genetisk konsultation og prænatale diagnostiske tests

Gastroenterolog²

Håndterer gastrointestinale problemer

Endokrinolog⁵

Vurderer behovet for væksthormonbehandling, behandler hypothyroidisme og diabetes mellitus

Øjenlæge^2,5

Overvåger syn og øjensundhed og behandler oftalmiske komplikationer

Voksennefrolog^4,5

Kan påtage sig den primære rolle i at koordinere pleje på det passende tidspunkt for patientens overgang fra pædiatrisk pleje til voksenpleje

Neurolog⁵

Løser neuromuskulære problemer, herunder synkebesvær på grund af myopati, som generelt optræder i slutningen af teenageårene

Pulmonolog⁴

Overvåger ændringer i lungefunktionen

Kardiolog⁴

Vurderer kardiovaskulær risiko og behandler hjerte

Transplantationskirurg^2,4,5

Yder lægehjælp før og efter en transplantation. Han/hun udfører også nyretransplantationen

Andre specialister^2,5

Tilbyder yderligere tjenester, som mange patienter med cystinose kan kræve, såsom ernæringsrådgivning, ergoterapi, taleterapi, adfærdsmæssig sygepleje og medicinhåndtering og -instruktion

Terapi til støtte for nyrerne^1,5,6

Væske- og salterstatning.
Behandling, der reducerer betændelse for at sænke nyrefiltration og reducere mængden af produceret urin.
Behandling til at reducere mængden af protein i urinen.

Kost og ernæring^1,5

Fri adgang til væsker er afgørende, og børn bør have lov til at spise, hvad de vil. Hvis børn ikke spiser nok eller har svært ved at spise, kan et G-rør hjælpe.

Væksthormoner^1,5

Hormoner kan tilbydes til patienter af kort statur. Thyreoideahormon- eller testosteronerstatning kan være nødvendig.

Cystinudtømning^1,7

Behandlinger, der reducerer niveauet af cystin i kroppen, har vist sig at forsinke skader på nyrerne, forbedre væksten af kroppen og forsinke senkomplikationer af tilstanden. Man skal være opmærksom på, at cystin-nedbrydende terapi alene ikke fuldt ud kan behandle symptomerne på cystinose, især for voksne patienter.

Håndtering af komplikationer af nefropatisk cystinose kræver en bred vifte af behandlinger. Cystin-nedbrydningsterapi gives både oralt og topisk (som øjendråber). Nyretransplantation kan også være nødvendig, som skal efterfølges af behandling, som dæmper immunsystemet. Andre behandlinger kan omfatte insulin til behandling af diabetes og thyroxin til at erstatte manglende skjoldbruskkirtelhormoner.^1,5

På nuværende tidspunkt er der ingen kur mod tilstanden, og til dato har håndteringen af cystinose i høj grad fokuseret på behandling af de forskellige symptomer, der kan være til stede. I øjeblikket er den eneste målspecifikke behandling for nefropatisk cystinose cystin-nedbrydende terapi, som gives oralt og har vist sig at reducere cystinniveauet i celler i hele kroppen. Topisk cystin-nedbrydende terapi (øjedråber) kan bruges til at opløse cystinkrystaller i øjnene.¹ Behandling for cystinose bør startes så tidligt i livet som muligt og vil skulle fortsætte hele livet, selv efter en nyretransplantation.³

Målet med behandling med cystin-nedbrydende terapi er at forsinke eller forhindre beskadigelse af celler ved at holde cystinniveauet lavt hele tiden. Når behandlingen er utilstrækkelig, stiger mængden af cystin i cellerne hurtigt til usikre niveauer. På grund af dette kan det at springe over eller forsinke en dosis af cystin-nedbrydende terapi skabe risiko for skader på kroppen og tillade cystinniveauer at stige. Det er grunden til, at det er så vigtigt at man altid holder cystinniveauet under kontrol, ved at tage cystin-nedbrydende behandling præcis som lægen anbefaler.

Dette er en alvorlig udfordring for unge og unge voksne, når de kommer til voksenalderen efter overgangen fra pædiatrisk pleje til voksenpleje.³

Nyretransplantation er en effektiv behandling af nyresvigt hos patienter med cystinose.^1,3

Mennesker med cystinose har brug for adskillelige undersøgelser for at overvåge deres tilstand gennem deres liv. Efterhånden som patienter vokser fra barndom, gennem ungdomsårene, til voksenalderen, vil deres sundhedsbehov ændre sig. Overgangen fra pædiatrisk pleje til voksenpleje er særlig udfordrende og kræver et stærkt støttende netværk mellem patienter, plejere, støttespecialister og læger.⁴

Test af cystin i hvide blodlegemer

En vigtig del af overvågningen af mennesker med cystinose involverer regelmæssig kontrol af niveauet af cystin i de hvide blodlegemer.³

Med behandling er målet at holde niveauet af cystin i blodet lavt.⁶

Overvågningen for mennesker med cystinose på forskellige stadier af livet er opsummeret nedenfor:^3,4