Diagnose
Hvordan diagnosticeres nefropatisk cystinose?
Cystinose kan diagnosticeres ved hjælp af en test, der ser på niveauet af cystin i hvide blodlegemer. Hvide blodlegemer bruges, fordi de er et velkendt sted for cystinophobning og er lette at få fat i via en blodprøve. Hvis der er et højt niveau af cystin i disse celler, kan diagnosen af cystinose bekræftes.1,2
En spaltelampeundersøgelse kan også udføres for at se efter øjenkrystaller, som dukker op ved 1–2 års alderen. Denne undersøgelse kan være det indledende kriterium for diagnosticering af patienter med sent opstået cystinose.1,2
Hvis det er tilgængeligt, bekræfter genetisk testning for genmutationer diagnosen og karakteriserer den specifikke mutation, en patient har. Genetisk test kan også være i stand til at påvise cystinose hos ufødte babyer (antenatal screening i risikograviditeter).2,3
Det er vigtigt, at en diagnose af cystinose stilles så hurtigt som muligt. Dette hjælper patienten med at få hurtig behandling for at forhindre langsigtede komplikationer.1
Cystinose bør mistænkes hos børn, der viser tegn på nyre Fanconi-syndrom og ikke tager på i vægt, som de burde (manglende trives), oplever væksthæmning (kort statur og dårlig vægtøgning er almindeligt), eller viser tegn på tab af appetit eller rakitis.1,2
Hvor vigtigt er Fanconi-syndrom ved diagnosticering af nefropatisk cystinose?
Da cystinose er den mest almindelige årsag til renalt Fanconi-syndrom i denne alder, bør denne differentialdiagnose altid tages i betragtning. Cystinose bør mistænkes hos alle patienter med dårlig trivsel og tegn på renalt Fanconi-syndrom.4
'Rødt flag' tidlige symptomer
•
Overdreven urinproduktion (polyuri)2
•
Overdreven tørst (polydipsi)2
•
Dehydrering2
•
Tab af elektrolytter i urinen2
•
Aminosyrer til stede i urinen (aminoaciduri)2
•
Væksthæmning1,2
•
Rakitis1,2
