Hvad er cystinose?

Cystinose er en ekstremt sjælden genetisk tilstand, der rammer færre end 2 personer ud af hver million.¹

Hos personer med cystinose opbygges en aminosyre kaldet cystin i en del af cellen kaldet lysosomet, som cellerne ikke er i stand til at fjerne.¹

Inde i et normalt lysosom

Inde i et lysosom af en person med cystinose

Når cystin opbygges, danner det krystaller i celler, der kan forårsage langvarig skade på organer, herunder nyrer, øjne, muskler, bugspytkirtel og hjerne.¹ Denne skade kan ikke ændres, men den kan forsinkes eller reduceres.²

Nyfødte babyer viser ikke symptomer på cystinose. I stedet begynder disse at dukke op i barnets første leveår.^1,3

Hvordan arves cystinose?

Cystinose er en arvelig sygdom, der overføres fra forælder til barn. Cystinose forårsages, når et gen ikke fungerer, som det skal, hvilket fører til problemer med den måde, hvorpå cystin opbevares i kroppen. Cystinose kan kun udvikles hos børn, der modtager en unormal kopi af cystinose-genet fra hver forældre.^1,3

Hvad er de forskellige typer af cystinose en person kan have?

Der er tre typer af cystinose, som er klassificeret efter, hvor alvorligt nyrerne er påvirket, og i hvilken alder symptomerne begynder at vise sig:^1,4

Type 1

Infantil nefropatisk
cystinose

95% af personer med cystinose har denne type. De første symptomer viser sig i de første måneder af livet, og hvis de ikke behandles, kan der udvikles alvorlige konsekvenser (f.eks. nyresygdom i slutstadiet) i 10-årsalderen.

Type 2

Juvenil eller sent
opstået nefropatisk cystinose

5% af personer med cystinose har denne type. Denne type cystinose har en tendens til at udvikle sig langsommere end de andre. De indledende symptomer er ofte mere uspecifikke og ufuldstændige sammenlignet med den infantile form, f.eks. nefrotisk syndrom eller mild proksimal tubulopati. De fleste patienter diagnosticeres i det andet årti af livet, hvor indtræden af fotofobi fører til øjenundersøgelse, hvor der kan findes cystinkrystaller i hornhinden.

Type 3

Voksen eller okulær,
cystinose

En meget sjælden form for cystinose, som diagnosticeres hos voksne. Denne form påvirker normalt øjnene, men nyrerne kan stadig være påvirket. Virkningerne på øjnene viser sig typisk ikke før i voksenalderen eller midalderen.

Hvad vil du gerne lære om?