Symptomer
Hvordan påvirker nefropatisk cystinose kroppen?
Fordi nefropatisk cystinose påvirker hver celle i kroppen, er dens symptomer meget brede og forskellige. Selvom nyrerne først påvirkes, risikerer næsten alle organer i kroppen at blive beskadiget.1,2
Patienter med nefropatisk cystinose virker normale ved fødslen, men inden for de første levemåneder viser de ofte tegn, der tyder på, at deres nyrer ikke fungerer så godt, som de burde. Patienter kan også have nedsat vækst, appetitløshed eller rakitis.1,2
Øjne1
Lysfølsomhed
(fotofobi)
barndom og
voksenliv
Blindhed
voksenliv
Skjoldbruskkirtel1
Dårligt fungerende skjoldbruskkirtel
(hypothyroidisme)
barndom og
voksenliv
Bugspytkirtel1
Diabetes
barndom og
voksenliv
Nyrer1
Fanconi-syndrom
spæde barndom, barndom
og voksenliv
Nyresvigt
barndom
og voksenliv
Muskler1
Muskelsvaghed og
nedsat muskelmasse
(myopati)
barndom
og voksenliv
Hjerne2
Visuelle
eller læringsmæssige problemer
barndom
og voksenliv
Hals1
Synkebesvær
barndom
og voksenliv
Lunger1
Problemer med vejrtrækning
voksenliv
Mandlige
reproduktionsorganer*1
Ikke at være
i stand til at blive far til børn
naturligt (infertilitet)
voksenliv
Knogler1
Blødgøring eller
svækkelse af
knogler (rakitis)
spæde barndom, barndom
og voksenliv
*Cystinose har ikke vist sig at forårsage infertilitet hos kvinder. Hvis du planlægger at blive gravid, er aktuelt gravid eller ammer, så tal med dine læger om, hvilke behandlinger der kan være rigtige for dig.1,2
Hvad er renalt Fanconi-syndrom?
Renalt Fanconi-syndrom er et af de første tegn på cystinose, der optræder i alderen 6 til 12 måneder. Dette navn er givet til en samling af symptomer, der tyder på, at nyrerne ikke fungerer, som de skal. Disse symptomer omfatter:1,2
– Overdreven urinproduktion (polyuri)
– Overdreven tørst (polydipsi)
– Dehydrering
– Tab af elektrolytter i urinen
– Rakitis
– Nedsat vækst
Hvordan ændrer nefropatisk cystinose sig over tid?
Efterhånden som personer med nefropatisk cystinose bliver ældre, fører ophobningen af cystin i alle celler til en række forskellige symptomer, som påvirker forskellige dele af kroppen.1
Progression af sygdommen over tid
Kontinuerlig, livslang cystinophobning skader potentielt alle organer og væv, hvilket resulterer i alvorlige komplikationer.1,2
Tidslinje viser alder for indtræden af komplikationer hos patienter, der ikke modtager behandling
Figur indhentet fra Levtchenko E, et al. 20221 and Bäumner S, et al, 2018.2
Tidslinje viser alder for indtræden af komplikationer hos patienter, der ikke modtager behandling
Figur indhentet fra Levtchenko E, et al. 20221 and Bäumner S, et al, 2018.2
