Denne side er beregnet til sundhedspersonale. Hvis du er en patient eller omsorgsperson, skal du klikke her.

Din ressource
til at lære
mere om
cystinose

Cystinose er en sjælden nedarvet lysosomal lidelse, som skyldes en mutation i CTNS-genet.

Dette gen koder for cystintransportøren cystinosin; defekt funktion af dette molekyle fører til intracellulær ophobning af cystin i alle organer og væv.1

Med tilfælde årligt på 1 ud af 150.000-200.000 fødsler, og tilstedeværelsen af 1-2 pr. en million, er cystinose en progressiv, livsvarig, multisystemisk lidelse som påvirker alle organer og væv i hele kroppen.1

Der er forskellige typer af cystinose. Den mest almindelige form er nefropatisk cystinose, der tegner sig for 95 % af patienterne,1 hvilket er den, som dette websted vil fokusere på.

Udforsk sektionerne nedenfor for at finde ud af mere

Kidneys

Sygdomsbaggrund

Lær mere
People

Identifikation af symptomer

Lær mere
Lens

Diagnosticering af cystinose

Lær mere
Pill

Generel håndtering

Lær mere
Notes

Kliniske anbefalinger

Lær mere
Tools

HCP-værktøjer og -ressourcer

Lær mere

 

Referencer
1. Levtchenko E, et al. Clin Kidney J 2022;15(9):1675–1684.