Diagnosticering af cystinose
Diagnose
Diagnose af nefropatisk cystinose bør stilles så hurtigt som muligt for at lette hurtig påbegyndelse af behandling og forebyggelse af langsigtede komplikationer.1
En diagnose af cystinose stilles sædvanligvis på grundlag af patientpræsentation og resultaterne af laboratorieundersøgelser, som opsummeret nedenfor.2
Undersøgelser til støtte for en diagnose af cystinose
Cystinanalyse af hvide blodlegemer (WBC)3
• Den mest almindelige måde at bekræfte diagnosen på
• Cystinkoncentrationen måles i præparater af blandede leukocytter eller polymorfonukleære leukocytter
Spaltelampeundersøgelse2
Hornhindecystinkrystaller er sædvanligvis synlige ved en spaltelampeundersøgelse og kan være det indledende diagnosticeringskriterium for sent begyndende patienter
Patienthistorik og kliniske symptomer1,2,4
• Manglende trivsel
• Polyuri, polydipsi, opkastning, forstoppelse
• Rakitis
• Lysere hud- og hårfarve (et klassisk, men ikke universelt fund)
Laboratorietests1,4
• Serumelektrolytter, protein, mineraler, glucose
• Urinalyse for at bekræfte og kvantificere renal glucose, protein, elektrolyt og mineralspild
Andre procedurer2,4
• Billeddannelse kan hjælpe med at vurdere komplikationer forbundet med cystinose
• Nyre- eller anden vævsbiopsi (sjælden)
• Gentest, selvom det ikke er nødvendigt for en diagnose, kan være nyttigt til at bekræfte diagnosen før behandlingsstart og til at karakterisere specifikke mutationer
