Identifying symptoms
Symptomer
Akkumulering af cystin fører til kontinuerlig skade i flere organer over tid. De multisystemiske nyre- og ekstrarenale komplikationer af nefropatisk cystinose opbygges gennem livet.1,2
Nyfødte er klinisk asymptomatiske ved fødslen med normal fødselsvægt og -længde, endda selvom akkumulering af cystin begynder i livmoderen. Symptomerne udvikler sig gradvist under de første måneder af livet.1
Tidslinje viser alder for indtræden af komplikationer hos patienter, der ikke modtager behandling
Figur indhentet fra Levtchenko E, et al. 20221 and Bäumner S, et al, 2018.2
Tidslinje viser alder for indtræden af komplikationer hos patienter, der ikke modtager behandling
Figur indhentet fra Levtchenko E, et al. 20221 and Bäumner S, et al, 2018.2
Tidlige symptomer
6-12
måneder
Renalt Fanconi-syndrom2
Fanconi-syndrom er En dysfunktion af den proksimale tubuli, der fører til polydipsi, polyuri, dehydrering, proksimal renal tubulær acidose, urintab af elektrolytter og væksthæmning.
Da cystinose er den mest almindelige årsag til Fanconi-syndrom i denne alder, bør denne differentialdiagnose altid overvejes.
• Mindre almindelige årsager til sekundært Fanconi-syndrom omfatter: Dents sygdom, Lowes syndrom, arvelig fruktoseintolerance, galaktoæmi og tyrosinæmi.
•
Væksthæmning
• Ved fødslen viser patienterne normal fødselslængde og vægtparametre. I en alder af 6 til 12 måneder falder højden til den tredje percentil, og yderligere vækst sker ved lav hastighed.3
•
Rakitis
Øget urintab af fosfat, calcium og forstyrrelser i vitamin D-metabolismen forårsager hypofosfatæmisk rakitis hos cystinosepatienter.2
Cystinose bør mistænkes hos alle patienter med manglende trivsel og tegn på renalt Fanconi-syndrom.2
Fanconi-syndrom er En dysfunktion af den proksimale tubuli, der fører til polydipsi, polyuri, dehydrering, proksimal renal tubulær acidose, urintab af elektrolytter og væksthæmning.
Da cystinose er den mest almindelige årsag til Fanconi-syndrom i denne alder, bør denne differentialdiagnose altid overvejes.
• Mindre almindelige årsager til sekundært Fanconi-syndrom omfatter: Dents sygdom, Lowes syndrom, arvelig fruktoseintolerance, galaktoæmi og tyrosinæmi.
•
Væksthæmning
• Ved fødslen viser patienterne normal fødselslængde og vægtparametre. I en alder af 6 til 12 måneder falder højden til den tredje percentil, og yderligere vækst sker ved lav hastighed.3
•
Rakitis
Øget urintab af fosfat, calcium og forstyrrelser i vitamin D-metabolismen forårsager hypofosfatæmisk rakitis hos cystinosepatienter.2
Cystinose bør mistænkes hos alle patienter med manglende trivsel og tegn på renalt Fanconi-syndrom.2
1-2
år
Hornhinde cystinkrystalophobning
Hornhindecystinkrystaller er fraværende ved fødslen og kan generelt observeres af en erfaren øjenlæge med spaltelampeundersøgelse fra 1 årsalderen.
Hornhindekrystaller er altid til stede efter 16 måneders alderen.
Hornhindecystinkrystaller er fraværende ved fødslen og kan generelt observeres af en erfaren øjenlæge med spaltelampeundersøgelse fra 1 årsalderen.
Hornhindekrystaller er altid til stede efter 16 måneders alderen.
3-4
år
Fotofobi
Hornhindecystinkrystaller forårsager lysreflektioner og resulterer i fotofobi med betydelig svækkelse ved 3-4 års alderen, hvis der ikke tilbydes behandling.2
Hornhindecystinkrystaller forårsager lysreflektioner og resulterer i fotofobi med betydelig svækkelse ved 3-4 års alderen, hvis der ikke tilbydes behandling.2
6-12
måneder
Renalt Fanconi-syndrom
Fanconi-syndrom er En dysfunktion af den proksimale tubuli, der fører til polydipsi, polyuri, dehydrering, proksimal renal tubulær acidose, urintab af elektrolytter og væksthæmning.
Da cystinose er den mest almindelige årsag til Fanconi-syndrom i denne alder, bør denne differentialdiagnose altid overvejes.
• Mindre almindelige årsager til sekundært Fanconi-syndrom omfatter: Dents sygdom, Lowes syndrom, arvelig fruktoseintolerance, galaktoæmi og tyrosinæmi.
•
Væksthæmning
Ved fødslen viser patienterne normal fødselslængde og vægtparametre. I en alder af 6 til 12 måneder falder højden til den tredje percentil, og yderligere vækst sker ved lav hastighed.3
•
Rakitis
Øget urintab af fosfat, calcium og forstyrrelser i vitamin D-metabolismen forårsager hypofosfatæmisk rakitis hos cystinosepatienter.2
Cystinose bør mistænkes hos alle patienter med manglende trivsel og tegn på renalt Fanconi-syndrom.2
Fanconi-syndrom er En dysfunktion af den proksimale tubuli, der fører til polydipsi, polyuri, dehydrering, proksimal renal tubulær acidose, urintab af elektrolytter og væksthæmning.
Da cystinose er den mest almindelige årsag til Fanconi-syndrom i denne alder, bør denne differentialdiagnose altid overvejes.
• Mindre almindelige årsager til sekundært Fanconi-syndrom omfatter: Dents sygdom, Lowes syndrom, arvelig fruktoseintolerance, galaktoæmi og tyrosinæmi.
•
Væksthæmning
Ved fødslen viser patienterne normal fødselslængde og vægtparametre. I en alder af 6 til 12 måneder falder højden til den tredje percentil, og yderligere vækst sker ved lav hastighed.3
•
Rakitis
Øget urintab af fosfat, calcium og forstyrrelser i vitamin D-metabolismen forårsager hypofosfatæmisk rakitis hos cystinosepatienter.2
Cystinose bør mistænkes hos alle patienter med manglende trivsel og tegn på renalt Fanconi-syndrom.2
1-2
år
Hornhinde cystinkrystalophobning2
Hornhindekrystaller er altid til stede efter 16 måneders alderen.
Hornhindekrystaller er altid til stede efter 16 måneders alderen
Hornhindekrystaller er altid til stede efter 16 måneders alderen.
Hornhindekrystaller er altid til stede efter 16 måneders alderen
3-4
år
Fotofobi
Hornhindecystinkrystaller forårsager lysreflektioner og resulterer i fotofobi med betydelig svækkelse ved 3-4 års alderen, hvis der ikke tilbydes behandling.2
Hornhindecystinkrystaller forårsager lysreflektioner og resulterer i fotofobi med betydelig svækkelse ved 3-4 års alderen, hvis der ikke tilbydes behandling.2
