Συμπτώματα

Πώς επηρεάζει το σώμα η νεφροπαθητική κυστίνωση;

Η νεφροπαθητική κυστίνωση προκαλεί ποικιλία συμπτωμάτων επειδή προσβάλλει κάθε κύτταρο του οργανισμού. Παρά το γεγονός ότι προσβάλλονται πρώτα οι νεφροί, σχεδόν κάθε όργανο στον οργανισμό κινδυνεύει να υποστεί βλάβη.^1,2

Οι ασθενείς με νεφροπαθητική κυστίνωση έχουν φυσιολογική κλινική εικόνα κατά τη γέννηση, αλλά κατά τους πρώτους μήνες της ζωής εκδηλώνουν συχνά σημεία που υποδηλώνουν ότι οι νεφροί τους δεν λειτουργούν σωστά. Οι ασθενείς μπορεί, επίσης, να παρουσιάζουν καθυστέρηση της ανάπτυξης, απώλεια όρεξης ή ραχίτιδα.^1,2

Οφθαλμοί¹

Ευαισθησία στο φως
(φωτοφοβία)
παιδική ηλικία
και ενήλικη ζωή
Τύφλωση
ενήλικη ζωή

Θυρεοειδής¹

Κακή λειτουργία του θυρεοειδούς
(υποθυρεοειδισμός)
παιδική ηλικία
και ενήλικη ζωή

Πάγκρεας¹

Διαβήτης
παιδική ηλικία
και ενήλικη ζωή

Νεφροί¹

Σύνδρομο Fanconi
βρεφική ηλικία, παιδική
ηλικία και ενήλικη ζωή
Νεφρική ανεπάρκεια
παιδική ηλικία
και ενήλικη ζωή

Μύες¹

Μυϊκή αδυναμία και
μειωμένη μυϊκή μάζα
(μυοπάθεια)
παιδική ηλικία
και ενήλικη ζωή

Εγκέφαλος²

Μαθησιακά προβλήματα και προβλήματα όρασης
παιδική ηλικία
και ενήλικη ζωή

Λάρυγγας¹

Δυσκολία στην κατάποση
παιδική ηλικία
και ενήλικη ζωή

Πνεύμονες¹

Αναπνευστικά προβλήματα
ενήλικη ζωή

Ανδρικά
αναπαραγωγικά
όργανα^*1

Αδυναμία να αποκτήσουν
παιδιά με φυσικό
τρόπο (στειρότητα)
ενήλικη ζωή

Οστά¹

Μαλακά ή
αδύναμα
οστά (ραχίτιδα)
βρεφική ηλικία, παιδική ηλικία
και ενήλικη ζωή

*Η κυστίνωση δεν έχει αποδειχθεί ότι προκαλεί στειρότητα στις γυναίκες. Αν σκοπεύετε να κυοφορήσετε, κυοφορείτε ή θηλάζετε, συμβουλευτείτε τους ιατρούς σας σχετικά με τις κατάλληλες θεραπείες για εσάς.^1,2

Τι είναι το νεφρικό σύνδρομο Fanconi;

Το σύνδρομο Fanconi είναι ένα από τα πρώτα σημεία της κυστίνωσης που εμφανίζεται μεταξύ 6 και 12 μηνών. Η πάθηση αυτή σχετίζεται με ένα σύνολο συμπτωμάτων που υποδηλώνουν ότι οι νεφροί δεν λειτουργούν σωστά. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:^1,2

– Υπερβολική παραγωγή ούρων (πολυουρία)
– Υπερβολική δίψα (πολυδιψία)
– Αφυδάτωση
– Απώλεια ηλεκτρολυτών στα ούρα
– Ραχίτιδα
– Μειωμένη ανάπτυξη

Πώς αλλάζει η νεφροπαθητική κυστίνωση με την πάροδο του χρόνου;

Καθώς τα άτομα με νεφροπαθητική κυστίνωση γερνούν, η συσσώρευση της κυστίνης σε όλα τα κύτταρα οδηγεί σε μια σειρά πιθανών συμπτωμάτων που επηρεάζουν διάφορα μέρη του σώματος.¹

Η εξέλιξη της νόσου με την πάροδο του χρόνου

Η συνεχής συσσώρευση της κυστίνης καθ’ όλη τη διάρκεια της ζωής είναι δυνητικά επιζήμια για όλα τα όργανα και τους ιστούς, με αποτέλεσμα να οδηγεί σε σοβαρές επιπλοκές.^1,2

Το χρονοδιάγραμμα δείχνει την ηλικία έναρξης των επιπλοκών σε ασθενείς που δεν λαμβάνουν θεραπεία

Σχήμα προσαρμοσμένο από Levtchenko E, et al. 2022¹ and Bäumner S, et al, 2018.²

Το χρονοδιάγραμμα δείχνει την ηλικία έναρξης των επιπλοκών σε ασθενείς που δεν λαμβάνουν θεραπεία

Σχήμα προσαρμοσμένο από Levtchenko E, et al. 2022¹ and Bäumner S, et al, 2018.²

Τι θα θέλατε να μάθετε;

Τι είναι η κυστίνωση;

Μάθετε περισσότερα