Σύντομη περιγραφή

Στα άτομα που πάσχουν από κυστίvωση, η κυστίνη (ένα αμινοξύ) συσσωρεύεται σε ένα σημείο του κυττάρου που ονομάζεται λυσόσωμα και τα κύτταρα δεν μπορούν να την αποβάλλουν. Η κυστίνωση είναι μια κληρονομική ασθένεια που μεταβιβάζεται από γονέα σε παιδί, όταν μια ανωμαλία στο γονίδιο CTNS οδηγεί σε προβλήματα στον τρόπο αποθήκευσης της κυστίνης στο σώμα. Η κυστίνωση εμφανίζεται μόνο σε παιδιά που κληρονομούν ένα μη λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου της κυστίνωσης από κάθε γονέα.¹

Υπάρχουν τρία είδη κυστίνωσης, τα οποία ταξινομούνται βάσει του βαθμού προσβολής των νεφρών και της ηλικίας κατά την οποία αρχίζουν να εμφανίζονται τα συμπτώματα, ήτοι η βρεφική νεφροπαθητική κυστίνωση (η πιο συχνή μορφή), η νεανική ή κυστίνωση όψιμης έναρξης και η ενήλικη/οφθαλμική κυστίνωση.¹

Η νεφροπαθητική κυστίνωση προκαλεί ποικιλία συμπτωμάτων επειδή προσβάλλει κάθε κύτταρο του οργανισμού. Παρά το γεγονός ότι προσβάλλονται πρώτα οι νεφροί, σχεδόν κάθε όργανο του οργανισμού κινδυνεύει να υποστεί βλάβη.²

Οι ασθενείς με νεφροπαθητική κυστίνωση έχουν φυσιολογική κλινική εικόνα κατά τη γέννηση, αλλά κατά τον πρώτο χρόνο της ζωής εκδηλώνουν συχνά σημεία που υποδηλώνουν ότι οι νεφροί τους δεν λειτουργούν σωστά. Οι ασθενείς μπορεί, επίσης, να παρουσιάζουν καθυστέρηση της ανάπτυξης, απώλεια όρεξης ή ραχίτιδα.²

Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τα συμπτώματα της κυστίνωσης , επισκεφθείτε τη σελίδα Συμπτώματα.

Η κυστίνωση είναι μια κληρονομική ασθένεια που μεταβιβάζεται από γονέα σε παιδί, όταν ένα γονίδιο( γονίδιο CTNS ) που δεν λειτουργεί όπως θα έπρεπε, οδηγεί σε προβλήματα με τον τρόπο αποθήκευσης της κυστίνης στο σώμα.¹

Η κυστίνωση εμφανίζεται μόνο σε παιδιά που κληρονομούν ένα μη λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου της κυστίνωσης από κάθε γονέα.^3,4 Για κάθε εγκυμοσύνη όπου και οι δύο γονείς είναι  φορείς:
• Υπάρχει πιθανότητα 1 στις 4 και οι δύο γονείς να κληροδοτήσουν ένα μη λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου και το παιδί να έχει τη διαταραχή^3,4
• Υπάρχει πιθανότητα 2 στις 4 ο ένας γονέας να κληροδοτήσει την μετάλλαξη του γονιδίου και ο άλλος όχι, δηλαδή το παιδί θα είναι φορέας της διαταραχής, αλλά δεν θα την εκφράσει,⁴
• Υπάρχει πιθανότητα 1 στις 4 να κληροδοτήσουν και οι δύο γονείς ένα λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου και το παιδί να μην έχει τη διαταραχή και να μην είναι φορέας.^3,4

Η κυστίνωση είναι μια εξαιρετικά σπάνια πάθηση που προσβάλλει λιγότερα από 2 άτομα ανά εκατομμύριο.²

Η κυστίνωση μπορεί να διαγνωστεί με τη χρήση διαγνωστικού ελέγχουπου εξετάζει τα επίπεδα της κυστίνης στα λευκά αιμοσφαίρια.¹ Αυτό διενεργείται συνήθως σε ένα εξειδικευμένο κέντρο από έναν νεφρολόγο (παιδο-νεφρολόγος) ή ειδικό ιατρό μεταβολικών νοσημάτων.² Μπορεί, επίσης, να πραγματοποιηθεί εξέταση με σχισμοειδή λυχνία από οφθαλμίατρο για την ανίχνευση κρυστάλλων κυστίνης στους οφθαλμούς, οι οποίοι εκδηλώνονται σε ηλικία 1-2 ετών.² Εάν διατίθεται, μπορεί να διενεργηθεί  γενετικός έλεγχος από γενετιστή για την επιβεβαίωση της διάγνωσης και τον προσδιορισμό των χαρακτηριστικών της συγκεκριμένης μετάλλαξης που παρουσιάζει ο ασθενής.¹

Σε ηλικία από 6 έως 12 μηνών, τα συμπτώματα της κυστίνωσης περιλαμβάνουν: Σύνδρομο Fanconi, υπερβολική παραγωγή ούρων (πολυουρία), υπερβολική δίψα (πολυδιψία), αφυδάτωση, απώλεια ηλεκτρολυτών στα ούρα, παρουσία γλυκόζης στα ούρα (γλυκοζουρία) και φυσιολογικά επίπεδα γλυκόζης στο αίμα, παρουσία αμινοξέων στα ούρα (αμινοξυουρία), καθυστέρηση της ανάπτυξης και ραχίτιδα.^1,2

Σε ηλικία από 1 έως 2 ετών, τα συμπτώματα περιλαμβάνουν τους κρυστάλλους κυστίνης στους οφθαλμούς (συσσώρευση κρυστάλλων στον κερατοειδή).¹

Σε ηλικία από 3 έως 4 ετών, τα συμπτώματα περιλαμβάνουν ευαισθησία στο φως (φωτοφοβία).¹

Για την επιτυχημένη αντιμετώπιση αυτής της πάθησης απαιτείται ένα ευρύ φάσμα θεραπειών. Πρωτίστως αντιμετωπίζεται με τη θεραπεία  μείωσης της κυστίνης, η οποία μειώνει τα επίπεδα κυστίνης στα κύτταρα σε ολόκληρο το σώμα. Η θεραπεία για τη μείωση της κυστίνης χορηγείται από του στόματος και τοπικά (ως κολλύριο). Μπορεί να χρειαστεί μεταμόσχευση νεφρού, η οποία πρέπει να ακολουθηθεί από θεραπεία που εξασθενεί το ανοσοποιητικό σύστημα. Άλλες θεραπείες μπορεί να περιλαμβάνουν τη χρήση ινσουλίνης για την αντιμετώπιση του διαβήτη και θυροξίνης για την υποκατάσταση των ελλειπουσών θυρεοειδικών ορμονών.^2,6,7