Τι είναι η κυστίνωση;

Η κυστίvωση είναι μια εξαιρετικά σπάνια γενετική πάθηση που προσβάλλει λιγότερα από 2 άτομα ανά εκατομμύριο. ¹

Στα άτομα με κυστίνωση, ένα αμινοξύ που ονομάζεται κυστίνη συσσωρεύεται σε ένα τμήμα του κυττάρου που ονομάζεται λυσόσωμα και τα κύτταρα δεν είναι σε θέση να το απομακρύνουν.¹

Ένα φυσιολογικό λυσόσωμα

Ένα λυσόσωμα ασθενούς που πάσχει από κυστίνωση

Όταν η κυστίνη συσσωρεύεται, σχηματίζει κρυστάλλους μέσα στα κύτταρα που μπορούν να προκαλέσουν μακροχρόνιες βλάβες σε όργανα, συμπεριλαμβανομένων των νεφρών, των ματιών, των μυών, του παγκρέατος και του εγκεφάλου.¹Η βλάβη αυτή δεν μπορεί να αντιστραφεί, αλλά μπορεί να καθυστερήσει η εξέλιξή της ή να μειωθεί.²

Τα νεογέννητα δεν παρουσιάζουν συμπτώματα κυστίνωσης. Αντίθετα, τα συμπτώματα αρχίζουν να εμφανίζονται κατά το πρώτο έτος ηλικίας του παιδιού.^1,3

Πώς κληρονομείται η κυστίνωση;

Η κυστίνωση είναι κληρονομική νόσος που μεταδίδεται από τον γονέα στο παιδί. Η κυστίνωση προκαλείται όταν ένα γονίδιο δεν λειτουργεί σωστά, προκαλώντας προβλήματα στον τρόπο με τον οποίο αποθηκεύεται η κυστίνη στο σώμα. Η κυστίνωση μπορεί να αναπτυχθεί μόνο σε παιδιά που λαμβάνουν ένα μη φυσιολογικό αντίγραφο του γονιδίου της κυστίνωσης από κάθε γονέα.^1,3

Ποια είναι τα διαφορετικά είδη κυστίνωσης από τα οποία μπορεί να πάσχει ένα άτομο;

Υπάρχουν τρεις τύποι κυστίνωσης, οι οποίοι ταξινομούνται ανάλογα με το πόσο σοβαρά επηρεάζονται τα νεφρά και σε ποια ηλικία αρχίζουν να εμφανίζονται τα συμπτώματα:^1,4

Τύπος 1

Βρεφική νεφροπαθητική κυστίνωση

Το 95% των ατόμων με κυστίνωση έχουν αυτόν τον τύπο. Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται κατά τους πρώτους μήνες της ζωής και, εάν δεν αντιμετωπιστεί, μπορεί να αναπτυχθούν σοβαρές παθήσεις (π.χ. νεφρική νόσος τελικού σταδίου) μέχρι την ηλικία των 10 ετών.

Τύπος 2

Νεανική, ή όψιμης έναρξης,
νεφροπαθητική κυστίνωση

Το 5% των ατόμων με κυστίνωση έχουν αυτόν τον τύπο. Αυτός ο τύπος κυστίνωσης τείνει να εξελίσσεται πιο αργά από τους άλλους. Τα αρχικά συμπτώματα είναι συχνά πιο απροσδιόριστα και ατελή σε σύγκριση με τη βρεφική μορφή, π.χ. νεφρωσικό σύνδρομο ή ήπια εγγύς νεφρική σωληνοπάθεια. Οι περισσότεροι ασθενείς διαγιγνώσκονται κατά τη δεύτερη δεκαετία της ζωής τους, όταν η εμφάνιση φωτοφοβίας οδηγεί σε οφθαλμική εξέταση και μπορούν να βρεθούν κρύσταλλοι κυστίνης στον κερατοειδή.

Τύπος 3

Ενήλικη, ή οφθαλμική,
κυστίνωση

Πολύ σπάνια μορφή κυστίνωσης που διαγιγνώσκεται στους ενήλικες. Αυτή η μορφή προσβάλλει συνήθως τα μάτια, αλλά μπορεί να προσβληθούν και τα νεφρά. Οι επιδράσεις στους οφθαλμούς δεν εμφανίζονται συνήθως πριν από την ενηλικίωση ή τη μέση ηλικία.

Τι θα θέλατε να μάθετε;