Η πηγή σας για
να ενημερωθείτε
για την
κυστίνωση

Η κυστίνωση είναι μια σπάνια, κληρονομική διαταραχή λυσοσωμικής συνάθροισης που προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο CTNS.

Το γονίδιο αυτό κωδικοποιεί τον λυσοσωμικό μεταφορέα της κυστίνης, την κυστινοσίνη. Η ελαττωματική λειτουργία αυτού του μορίου οδηγεί σε ενδοκυτταρική συσσώρευση της κυστίνης σε όλα τα όργανα και τους ιστούς.¹

Με ετήσια επίπτωση 1 στις 150.000-200.000 γεννήσεις ζώντων και επιπολασμό 1-2 ανά εκατομμύριο, η κυστίνωση είναι μια προοδευτική, ισόβια, πολυσυστηματική διαταραχή που επηρεάζει όλα τα όργανα και τους ιστούς σε όλο το σώμα¹

Υπάρχουν διαφορετικά είδη κυστίνωσης. Η πιο συχνή μορφή είναι η νεφροπαθητική κυστίνωση, που αντιπροσωπεύει το 95% των ασθενών¹ και στους οποίους εστιάζει ο ιστότοπος αυτός.