Διάγνωση της κυστίνωσης

Διάγνωση

Η διάγνωση της νεφροπαθητικής κυστίνωσης πρέπει να γίνεται το συντομότερο δυνατόν, ώστε να διασφαλίζεται η άμεση έναρξη της θεραπείας και η πρόληψη των μακροπρόθεσμων επιπλοκών.¹

Η διάγνωση της κυστίνωσης πραγματοποιείται συνήθως με βάση την κλινική εικόνα του ασθενούς και τα αποτελέσματα των εργαστηριακών ερευνών, όπως συνοψίζονται παρακάτω.²

Εξετάσεις που υποστηρίζουν τη διάγνωση της κυστίνωσης

Τεστ κυστίνης σε λευκά αιμοσφαίρια (WBC)³
• Το πιο συνηθισμένο μέσο για την επιβεβαίωση της διάγνωσης
• Η συγκέντρωση κυστίνης μετράται σε παρασκευάσματα μικτών λευκοκυττάρων ή πολυμορφοπύρηνων λευκοκυττάρων.

Εξέταση με σχισμοειδή λυχνία²
Οι κρύσταλλοι κυστίνης στον κερατοειδή είναι συνήθως ορατοί σε μια εξέταση με σχισμοειδή λυχνία και πιθανόν να αποτελούν το αρχικό κριτήριο διάγνωσης για τους ασθενείς με όψιμη έναρξη της νόσου

Ιστορικό ασθενούς και κλινικά συμπτώματα^1,2,4
• Μειωμένη Ανάπτυξη
• Πολυουρία, πολυδιψία, έμετος, δυσκοιλιότητα
• Ραχίτιδα
• Πιο ανοιχτό χρώμα δέρματος και μαλλιών (κλασικό αλλά όχι καθολικό εύρημα)

Εργαστηριακές εξετάσεις^1,4
• Ηλεκτρολύτες ορού, πρωτεΐνες, μέταλλα, γλυκόζη
• Ανάλυση ούρων για την επιβεβαίωση και τον ποσοτικό προσδιορισμό της νεφρικής απώλειας γλυκόζης, πρωτεϊνών, ηλεκτρολυτών και μετάλλων

Άλλες διαδικασίες^2,4
• Η απεικόνιση μπορεί να βοηθήσει στην αξιολόγηση των επιπλοκών που σχετίζονται με την κυστίνωση
• Βιοψία νεφρών ή άλλων ιστών (σπάνια)
• Ο γενετικός έλεγχος, αν και δεν απαιτείται για τη διάγνωση, μπορεί να είναι χρήσιμος για την επιβεβαίωση της διάγνωσης πριν από την έναρξη της θεραπείας και για τον χαρακτηρισμό συγκεκριμένων μεταλλάξεων.