Diagnostic

Comment diagnostique-t-on la cystinose néphropathique ?

La cystinose peut être diagnostiquée grâce à un test qui analyse les niveaux de cystine dans les globules blancs. Les globules blancs sont utilisés car ils contiennent une accumulation de cystine et sont faciles à obtenir via une analyse de sang. Si un niveau élevé de cystine dans ces cellules est constaté, le diagnostic de cystinose peut être confirmé.^1,2

Un examen avec lampe à fente peut également être effectué pour rechercher des cristaux oculaires qui apparaissent vers l'âge de 1 à 2 ans. Cet examen peut être le critère initial de diagnostic des patients atteints de cystinose tardive.^1,2

Les tests génétiques peuvent confirmer le diagnostic et caractériser la mutation spécifique du patient. Ils peuvent également permettre de détecter la cystinose chez les fœtus (dépistage prénatal durant les grossesses à risque).^2,3

Il est important qu'un diagnostic de cystinose soit posé le plus tôt possible pour aider le patient à obtenir un traitement rapide et prévenir les complications à long terme.¹

La cystinose doit être suspectée chez les enfants qui présentent des signes du syndrome rénal de Fanconi que ne prennent pas de poids comme ils le devraient, qui présentent un retard de croissance (la petite taille et une faible prise de poids sont fréquentes) ou qui présentent des signes de perte d'appétit ou de rachitisme.^1,2

Quelle est l’importance du syndrome de Fanconi dans le diagnostic de la cystinose néphropathique ?

La cystinose étant la cause la plus fréquente du syndrome rénal de Fanconi pendant la petite enfance, ce diagnostic différentiel doit toujours être envisagé. La cystinose doit être suspectée chez tous les patients présentant un retard de croissance et des signes de syndrome rénal de Fanconi.²

Symptômes précoces - signaux d'alarme.

6-12

mois

Syndrome de Fanconi^1,2
•
Production excessive d'urine (polyurie)²
•
Soif excessive (polydipsie)²
•
Déshydratation²
•
Perte d'électrolytes dans les urines²

•

Glucose présent dans les urines (glucosurie) et taux de glycémie normal²
•
Acides aminés présents dans les urines (aminoacidurie)²
•
Retard de croissance^1,2
•
Rachitisme^1,2

1-2

ans

Présence de cristaux de cystine dans l'œil (accumulation de cristaux dans la cornée)²

3-4

ans

Sensibilité à la lumière (photophobie)²