Informations rapides

Chez les personnes atteintes de cystinose, la cystine (un acide aminé) s'accumule dans une partie de la cellule appelée lysosome et les cellules sont incapables de l'éliminer. La cystinose est une maladie héréditaire qui se transmet de parent à enfant, lorsqu'une anomalie du gène CTNS entraîne des problèmes de stockage de la cystine dans l'organisme. La cystinose se développe uniquement chez les enfants qui reçoivent une copie non fonctionnelle du gène de la cystinose de chaque parent.¹

Il existe trois types de cystinose, classés en fonction de la gravité rénale et de l'âge auquel les symptômes apparaissent. La cystinose néphropathique infantile (forme la plus courante), la cystinose juvénile ou tardive et la cystinose adulte/oculaire.¹

La cystinose néphropathique affectant toutes les cellules de l’organisme, les symptômes sont très larges et variés. Bien que les reins soient les premiers touchés, presque tous les organes du corps risquent d'être affectés.²

Les patients atteints de cystinose néphropathique présentent peu de symptômes à la naissance, mais dès leur première année de vie, ils présentent souvent des signes indiquant que leurs reins ne fonctionnent pas correctement. Les patients peuvent également présenter une croissance altérée, une perte d'appétit ou un rachitisme.²

Pour des informations complètes sur les symptômes de la cystinose a travers les différentes étapes de la vie, veuillez consulter la page Symptômes.

La cystinose est une maladie héréditaire qui se transmet de parent à enfant, lorsqu'un gène (le gène CTNS) ne fonctionne pas correctement. Cela entraîne une accumulation de cystine dans l'organisme.¹

La cystinose se développe uniquement chez les enfants qui reçoivent une copie non fonctionnelle du gène de la cystinose de chaque parent.^3,4
Pour chaque grossesse où les deux parents sont porteurs sains :
• Il y a 1 chance sur 4 que les deux parents transmettent une copie non fonctionnelle du gène et que l'enfant soit atteint de la maladie^3,4
• Il y a 2 chances sur 4 qu'un parent transmette le gène modifié et l'autre non, ce qui signifie que l'enfant sera porteur sain de la maladie, mais n'en souffrira pas^3,4
• Il y a 1 chance sur 4 que les deux parents transmettent une copie fonctionnelle du gène et que l'enfant ne soit pas atteint de la maladie et ne soit pas porteur^3,4

La cystinose est une maladie ultra-rare qui touche moins de 2 personnes sur un million.²

La cystinose peut être diagnostiquée via un test qui analyse les niveaux de cystine dans les globules blancs.¹ Il est généralement effectué dans un centre d'expertise par un néphrologue (néphrologue pédiatrique) ou un spécialiste du métabolisme.² Un examen à la lampe à fente peut également être effectué par un ophtalmologue pour rechercher des cristaux oculaires qui apparaissent vers l'âge de 1 à 2 ans.² Des tests génétiques peuvent également être effectués par un généticien pour confirmer le diagnostic et caractériser la mutation spécifique d'un patient.¹

Entre 6 et 12 mois, les symptômes de la cystinose sont : Syndrome de Fanconi, production excessive d'urine (polyurie), soif excessive (polydipsie), déshydratation, perte d'électrolytes dans les urines, présence de glucose dans l'urine (glucosurie) et glycémie normale, acides aminés présents dans les urines (aminoacidurie), retard de croissance et rachitisme ^1,2

À 1 ou 2 ans, les symptômes comprennent la présence de cristaux de cystine dans l'œil (accumulation de cristaux cornéens).¹

À 3 ou 4 ans, les symptômes comprennent une sensibilité à la lumière (photophobie).¹

La prise en charge de cette maladie nécessite un large éventail de traitements. Il s'agit principalement d’un traitement par dépletion en cystine, qui agit en réduisant les niveaux de cystine dans les cellules de l'organisme. La thérapie de déplétion en cystine est administrée par voie orale et par voie topique (sous forme de collyre). Une transplantation rénale peut être nécessaire suivie d'un traitement qui atténue le système immunitaire. D'autres traitements peuvent inclure l'insuline pour traiter le diabète et la thyroxine pour apporter les hormones thyroïdiennes manquantes.^2,6,7