Qu'est-ce que la cystinose ?

La cystinose est une maladie génétique extrêmement rare qui touche moins de 2 personnes sur un million.¹

Chez les personnes atteintes de cystinose, un acide aminé appelé cystine s'accumule dans une partie de la cellule appelée lysosome et les cellules sont incapables de l'éliminer.¹

Intérieur d'un lysosome normal

Intérieur d'un lysosome chez une personne atteinte de cystinose

Lorsque la cystine s'accumule, elle forme des cristaux dans les cellules qui peuvent causer des dommages à long terme aux organes, notamment dans les reins, les yeux, les muscles, le pancréas et le cerveau.¹Ces dommages sont irréversibles, mais peuvent être retardés ou réduits.²

Les nouveau-nés ne présentent pas de symptômes de cystinose. Mais ces derniers peuvent commencer à apparaître au cours de la première année de vie de l'enfant.^1,3

Comment la cystinose se transmet-elle ?

La cystinose est une maladie héréditaire qui se transmet de parent à enfant. La cystinose apparait lorsqu'un gène ne fonctionne pas correctement, ce qui entraîne des problèmes de stockage de la cystine dans l’organisme. La cystinose se développe uniquement chez les enfants qui reçoivent une copie anormale du gène de la cystinose de chaque parent.^1,3

Quels sont les différents types de cystinose qu'une personne peut présenter ?

Il existe trois types de cystinose, qui sont classés selon le degré de sévérité des dommages aux reins et l'âge auquel les symptômes commencent à se manifester :^1,4

Type 1

Cystinose néphropathique
infantile

95% des personnes atteintes de cystinose présentent ce type. Les premiers symptômes apparaissent durant les premiers mois de la vie et, s'ils ne sont pas traités, des conséquences graves (comme une insuffisance rénale terminale) peuvent se développer avant l'âge de 10 ans.

Type 2

Cystinose néphropathique
juvénile ou tardive

5% des personnes atteintes de cystinose présentent ce type. Ce type de cystinose a tendance à progresser plus lentement que les autres. Les symptômes initiaux sont souvent non spécifiques et incomplets par rapport à la forme infantile, par ex : syndrome néphrotique ou tubulopathie proximale légère. La majorité des patients sont diagnostiqués au cours de la deuxième décennie de leur vie, lorsque l'apparition de la photophobie conduit à un examen oculaire et à la découverte de cristaux de cystine dans la cornée.

Type 3

Cystinose adulte
ou oculaire

Forme très rare de cystinose diagnostiquée chez les adultes. Cette forme affecte généralement les yeux, mais les reins peuvent également être touchés. Les effets sur les yeux n’apparaissent généralement qu’à l'âge adulte ou à l'âge moyen.

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