Symptômes
Comment la cystinose néphropathique affecte-t-elle l'organisme ?
La cystinose néphropathique affectant toutes les cellules de l’organisme, les symptômes sont très larges et variés. Bien que les reins soient les premiers touchés, presque tous les organes de l’organisme risquent d'être affectés.1,2
Les patients atteints de cystinose néphropathique ont peu de signes à la naissance, mais dès les premiers mois de leur vie, ils présentent souvent des signes indiquant que leurs reins ne fonctionnent pas correctement. Les patients peuvent également présenter une croissance altérée, une perte d'appétit ou un rachitisme.1,2
Yeux1
Sensibilité à la lumière
(photophobie)
enfance et
âge adulte
Cécité
âge adulte
Thyroïde1
Thyroïde qui fonctionne
mal (hypothyroïdie)
enfance et
âge adulte
Pancréas1
Diabète
enfance et
âge adulte
Reins1
Syndrome de Fanconi
petite enfance, enfance
et âge adulte
Insuffisance rénale
enfance et
âge adulte
Muscles1
Faiblesse musculaire et
diminution de la masse
musculaire (myopathie)
enfance et
âge adulte
Cerveau2
Problèmes
d'apprentissage
enfance et
âge adulte
Gorge1
Difficulté à avaler
enfance et
âge adulte
Poumons1
Problèmes respiratoires
âge adulte
Organes
reproducteurs
mâles*1
Incapacité d'avoir
des enfants de manière
naturelle (infertilité)
âge adulte
Os1
Problème de
croissance ou fragilisation
des os (rachitisme)
petite enfance,
enfance et âge adulte
*Il n'a pas été démontré que la cystinose puisse causer l'infertilité chez les femmes. Si vous envisagez une grossesse, si vous êtes actuellement enceinte ou si vous allaitez, veuillez-vous adresser à votre médecin pour obtenir des informations concernant la maladie et les traitements qui pourraient vous convenir.1,2
Qu'est-ce que le syndrome rénal de Fanconi ?
Le syndrome rénal de Fanconi est l'un des premiers signes de la cystinose, et apparait entre l'âge de 6 et 12 mois. Ce nom désigne un ensemble de symptômes qui suggèrent que les reins ne fonctionnent pas correctement. Ces symptômes comprennent :1,2
– Production excessive d'urine (polyurie)
– Soif excessive (polydipsie)
– Déshydratation
– Perte d'électrolytes dans l'urine
– Rachitisme
– Troubles de la croissance
Comment évolue la cystinose néphropathique dans le temps ?
Lorsque les personnes atteintes de cystinose néphropathique vieillissent, l'accumulation de cystine dans les cellules entraîne une série de symptômes qui affectent différentes parties de l’organisme.1
Progression de la maladie dans le temps
L'accumulation continue de cystine tout au long de la vie affecte potentiellement tous les organes et tissus, entraînant de graves complications.1,2
La chronologie indique l'âge d'apparition des complications chez les patients qui ne reçoivent pas de traitement
Schéma obtenu à partir des publications Levtchenko E, et al. 2022 et Bäumner S, et al. 20182
La chronologie indique l'âge d'apparition des complications chez les patients qui ne reçoivent pas de traitement
Schéma obtenu à partir des publications Levtchenko E, et al. 2022 et Bäumner S, et al. 20182
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