Vivre avec la cystinose

La cystinose peut affecter de nombreux organes ; par conséquent, les patients, les familles ou le personnel soignant peuvent avoir besoin de soutien pour leur bien-être émotionnel et physique.^1,2

Différentes équipes de spécialistes sont impliquées tout au long de la vie du patient.^1–3 Elles comprennent généralement des spécialistes des reins (néphrologues), des spécialistes des hormones (endocrinologues), des spécialistes du cerveau (neurologues), des spécialistes des yeux (ophtalmologues), des spécialistes de l'intestin (gastro-entérologues), des diététiciens, des kinésithérapeutes et des thérapeutes du comportement.^1-4

Les professionnels de santé qui traitent la cystinose changent à mesure que les patients vieillissent.^3–5

Patient⁵

Pédiatre/Interniste²

Il fournit des soins médicaux généraux

Néphrologue pédiatrique^2,4

Il pose souvent le diagnostic initial et coordonne habituellement les soins médicaux tout au long de l'adolescence

Généticien^2,5

Il confirme un diagnostic de cystinose via des tests génétiques et effectue une consultation génétique et des tests de diagnostic prénatal

Gastro-entérologue²

Il traite les problèmes gastro-intestinaux

Endocrinologue⁵

Il évalue la nécessité d'un traitement par hormone de croissance, traite l'hypothyroïdie et le diabète

Ophtalmologiste^2,5

Il contrôle la vision et la santé oculaire et traite les complications ophtalmologiques

Néphrologue pour les adultes^4,5

Il peut jouer le rôle principal dans la coordination des soins au moment approprié pour la transition du patient des soins pédiatriques aux soins pour adultes

Neurologue⁵

Il traite les problèmes neuromusculaires, y compris les difficultés de déglutition dues à la myopathie qui apparaissent généralement à la fin de l'adolescence

Pneumologue⁴

Il surveille l'évolution de la fonction pulmonaire

Cardiologue⁴

Il évalue le risque cardiovasculaire

Chirurgien de greffe^2,4,5

Il effectue la transplantation rénale et fournit les soins avant et après

Autres spécialistes^2,5

Ils fournissent des soins supplémentaires dont de nombreux patients atteints de cystinose peuvent avoir besoin, tels que des conseils en nutrition, l'ergothérapie, l'orthophonie, des soins comportementaux, ainsi que la gestion et l'instruction de la prise de médicaments

Thérapies pour soutenir les reins^1,5,6

Traitement par dialyse.
Traitement qui diminue l'inflammation pour réduire la filtration rénale et la quantité d'urine produite.
Traitement pour réduire la quantité de protéines dans les urines.

Alimentation et nutrition^1,5

Une alimentaire variée et équilibrée est recommandée. Si les enfants ne mangent pas assez ou ont des difficultés à manger, une sonde gastrique peut les aider.

Hormones de croissance^1,5

Des hormones peuvent être proposées aux patients présentant une petite taille. L'apport en hormone thyroïdienne ou de la testostérone peut être nécessaire.

Réduction des niveaux de cystine^1,7

Il a été démontré que les traitements qui réduisent les niveaux de cystine dans l’organisme retardent les dommages aux reins, améliorent la croissance du corps et retardent les complications tardives de la maladie. Cependant, le traitement de déplétion en cystine ne peut à lui seul traiter complètement les symptômes de la cystinose, en particulier chez les patients adultes.

La gestion des complications de la cystinose néphropathique requiert un large éventail de traitements. La thérapie de déplétion en cystine est administrée par voie orale et par voie topique (sous forme de collyre). Une transplantation rénale peut également être nécessaire qui est suivie d'un traitement qui affaibli le système immunitaire. D'autres traitements peuvent inclure l'insuline pour traiter le diabète et la thyroxine pour apporter les hormones thyroïdiennes manquantes.^1,5

Il n'existe actuellement aucun traitement qui permet de guérir de la maladie et, à ce jour, la prise en charge de la cystinose consiste principalement à traiter les différents symptômes.  Actuellement, le seul traitement spécifique de la cystinose néphropathique est la thérapie de déplétion en cystine, qui est administrée par voie orale et qui  réduit les niveaux de cystine dans les cellules de tout l’organisme. Un traitement topique de déplétion en cystine (collyre) peut être utilisé pour dissoudre les cristaux de cystine dans les yeux.¹ Le traitement de la cystinose doit commencer le plus tôt possible et se poursuivre tout au long de la vie, même après une greffe de rein.³

L'objectif du traitement par thérapie de déplétion en cystine est de retarder ou de prévenir les dommages aux cellules en maintenant les niveaux de cystine bas. Lorsque le traitement est insuffisant, la quantité de cystine dans les cellules augmente rapidement. Ainsi, le fait d'omettre ou de retarder une dose de traitement de déplétion de la cystine peut entraîner un risque de dommages pour l'organisme et permet aux niveaux de cystine d'augmenter. C'est pourquoi, il est important de maintenir les niveaux de cystine sous contrôle en permanence en prenant un traitement exactement tel que le médecin le recommande.^1,3,7

Il s'agit d'un défi important pour les patients qui ont transitionnés des soins pédiatriques aux soins pour adulte.³

La greffe de rein est une intervention efficace pour l'insuffisance rénale chez les patients atteints de cystinose.^1,3

Les personnes atteintes de cystinose ont besoin d’un suivi tout au long de leur vie. Au fur et à mesure que les patients grandissent de l'enfance à l'adolescence, jusqu'à l'âge adulte, leurs besoins en matière de soins de santé changent. La transition des soins pédiatriques aux soins pour adultes est particulièrement difficile et requiert un réseau de soutien solide entre les patients, le personnel soignant, les spécialistes et les médecins.⁴

Test de cystine dans les globules blancs

Une partie importante du suivi des personnes atteintes de cystinose consiste à vérifier régulièrement les niveaux de cystine dans les globules blancs.³

Le traitement vise à maintenir le taux de cystine dans le sang à un niveau bas.⁶

Les principaux axes de suivi des personnes atteintes de cystinose à différentes étapes de la vie sont résumés ci-dessous :^3,4,8