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cystinose

La cystinose est une maladie rare et héréditaire du stockage lysosomal causé par une mutation du gène CTNS.

Ce gène code pour le transporteur de la cystine, la cystinosine ; une fonction défectueuse de ce gène, entraîne une accumulation intracellulaire de cystine dans tous les organes et tissus.1

Avec une incidence annuelle de 1 sur 150 000 à 200 000 naissances et une prévalence de 1 à 2 par million, la cystinose est une maladie multi-systémique progressive et permanente, qui affecte tous les organes et tissus du corps.1

Il existe différents types de cystinose. La forme la plus courante est la cystinose néphropathique, qui représente 95 % des patients.1

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Références bibliographiques
1. Levtchenko E, et al. Clin Kidney J 2022;15(9):1675–1684.