Diagnostiquer la cystinose

Diagnostic

Le diagnostic de la cystinose néphropathique doit être posé dès que possible, afin de faciliter la prise en charge et la prévention des complications à long terme.¹

Un diagnostic de cystinose est généralement établi sur les signes cliniques du patient et les résultats des examens de laboratoire, comme résumé ci-dessous.²

Examens pour poser un diagnostic de cystinose

Analyse de la cystine dans les globules blancs³
• Le moyen le plus courant pour confirmer le diagnostic
• La concentration de cystine est mesurée dans des préparations de leucocytes mixtes ou de leucocytes polymorphonucléaires

Examen avec lampe à fente²
• Les cristaux de cystine dans la cornée sont généralement visibles lors d'un examen à la lampe à fente et peuvent être le critère de diagnostic initial pour les patients souffrant de la forme tardive

Antécédents du patient et symptômes cliniques^1,2,4
• Retard de croissance
• Polyurie, polydipsie, vomissements, constipation
• Rachitisme
• Couleur de peau et des cheveux plus claire (découverte classique mais pas universelle)

Examens en laboratoire^1,4
• Électrolytes sériques, protéines, minéraux, glucose
• Analyse de l'urine pour confirmer et quantifier la perte rénale de glucose, de protéines, d'électrolytes et de minéraux

Autres procédures^2,4
• L'imagerie peut aider à évaluer les complications liées à la cystinose
• Biopsie rénale ou autre tissu (rare)
• Les tests génétiques peuvent confirmer le diagnostic avant d’instaurer une prise en charge et caractériser la mutation spécifique.