Identifier les symptômes
Symptômes
L'accumulation de cystine entraîne des dommages continus dans plusieurs organes au fil du temps. Les complications rénales et extra-rénales multisystémiques de la cystinose néphropathique se développent tout au long de la vie.1,2
Les nourrissons sont cliniquement asymptomatiques à la naissance avec un poids et une taille dans les normes, même si l'accumulation de cystine commence in utero. Les symptômes se développent progressivement au cours des premiers mois de la vie.1
La chronologie indique l'âge d'apparition des complications chez les patients qui ne sont pas pris en charge
Figure adaptée de Levtchenko E, et al. 20221 et Bäumner S, et al, 2018.2
Figure adaptée de Levtchenko E, et al. 20221 et Bäumner S, et al, 2018.2
Premiers symptômes
6-12
mois
Syndrome rénal de Fanconi2
Le syndrome de Fanconi est « un dysfonctionnement du tubule proximal qui entraîne une polydipsie, une polyurie, une déshydratation, une acidose tubulaire rénale proximale, une perte urinaire d'électrolytes et un retard de croissance ».
La cystinose étant la cause la plus fréquente du syndrome de Fanconi à cet âge, ce diagnostic différentiel doit toujours être envisagé.
Les causes moins courantes du syndrome de Fanconi secondaire sont : Maladie de Dent, syndrome de Lowe, intolérance héréditaire au fructose, galactosémie et tyrosinémie. •
Retard de croissance
À la naissance, les patients présentent des paramètres de taille et de poids dans les normes. À l'âge de 6 à 12 mois, la taille tombe au troisième centile et la croissance progresse lentement.3
•
Rachitisme
Une perte urinaire accrue de phosphate, de calcium et des troubles du métabolisme de la vitamine D provoquent un rachitisme hypophosphatémique chez les patients atteints de cystinose.2
La cystinose doit être suspectée chez tous les patients présentant un retard de croissance et des signes de syndrome rénal de Fanconi.2
Le syndrome de Fanconi est « un dysfonctionnement du tubule proximal qui entraîne une polydipsie, une polyurie, une déshydratation, une acidose tubulaire rénale proximale, une perte urinaire d'électrolytes et un retard de croissance ».
La cystinose étant la cause la plus fréquente du syndrome de Fanconi à cet âge, ce diagnostic différentiel doit toujours être envisagé.
Les causes moins courantes du syndrome de Fanconi secondaire sont : Maladie de Dent, syndrome de Lowe, intolérance héréditaire au fructose, galactosémie et tyrosinémie. •
Retard de croissance
À la naissance, les patients présentent des paramètres de taille et de poids dans les normes. À l'âge de 6 à 12 mois, la taille tombe au troisième centile et la croissance progresse lentement.3
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Rachitisme
Une perte urinaire accrue de phosphate, de calcium et des troubles du métabolisme de la vitamine D provoquent un rachitisme hypophosphatémique chez les patients atteints de cystinose.2
La cystinose doit être suspectée chez tous les patients présentant un retard de croissance et des signes de syndrome rénal de Fanconi.2
1-2
ans
Accumulation cornéenne de cristaux de cystine
Les cristaux de cystine dans la cornée ne sont pas présents à la naissance et peuvent généralement être observés par un ophtalmologue expérimenté avec un examen à la lampe à fente à partir de 1 an.
Les cristaux cornéens sont toujours présents après les 16 mois.
Les cristaux de cystine dans la cornée ne sont pas présents à la naissance et peuvent généralement être observés par un ophtalmologue expérimenté avec un examen à la lampe à fente à partir de 1 an.
Les cristaux cornéens sont toujours présents après les 16 mois.
3-4
ans
Photophobie
Les cristaux de cystine dans la cornée provoquent des reflets de la lumière et entraînent une photophobie avec une altération importante à 3-4 ans si aucune prise en charge n’est envisagée.2
Les cristaux de cystine dans la cornée provoquent des reflets de la lumière et entraînent une photophobie avec une altération importante à 3-4 ans si aucune prise en charge n’est envisagée.2
6-12
mois
Syndrome rénal de Fanconi
Le syndrome de Fanconi est « un dysfonctionnement du tubule proximal qui entraîne une polydipsie, une polyurie, une déshydratation, une acidose tubulaire rénale proximale, une perte urinaire d'électrolytes et un retard de croissance ».
La cystinose étant la cause la plus fréquente du syndrome de Fanconi à cet âge, ce diagnostic différentiel doit toujours être envisagé.
Les causes moins courantes du syndrome de Fanconi secondaire sont : Maladie de Dent, syndrome de Lowe, intolérance héréditaire au fructose, galactosémie et tyrosinémie.
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Retard de croissance
À la naissance, les patients présentent des paramètres de taille et de poids dans les normes. À l'âge de 6 à 12 mois, la taille tombe au troisième centile et la croissance progresse lentement.3
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Rachitisme
Une perte urinaire accrue de phosphate, de calcium et des troubles du métabolisme de la vitamine D provoquent un rachitisme hypophosphatémique chez les patients atteints de cystinose.2
La cystinose doit être suspectée chez tous les patients présentant un retard de croissance et des signes de syndrome rénal de Fanconi.2
Le syndrome de Fanconi est « un dysfonctionnement du tubule proximal qui entraîne une polydipsie, une polyurie, une déshydratation, une acidose tubulaire rénale proximale, une perte urinaire d'électrolytes et un retard de croissance ».
La cystinose étant la cause la plus fréquente du syndrome de Fanconi à cet âge, ce diagnostic différentiel doit toujours être envisagé.
Les causes moins courantes du syndrome de Fanconi secondaire sont : Maladie de Dent, syndrome de Lowe, intolérance héréditaire au fructose, galactosémie et tyrosinémie.
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Retard de croissance
À la naissance, les patients présentent des paramètres de taille et de poids dans les normes. À l'âge de 6 à 12 mois, la taille tombe au troisième centile et la croissance progresse lentement.3
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Rachitisme
Une perte urinaire accrue de phosphate, de calcium et des troubles du métabolisme de la vitamine D provoquent un rachitisme hypophosphatémique chez les patients atteints de cystinose.2
La cystinose doit être suspectée chez tous les patients présentant un retard de croissance et des signes de syndrome rénal de Fanconi.2
1-2
ans
Accumulation cornéenne de cristaux de cystine2
Les cristaux de cystine dans la cornée ne sont pas présents à la naissance et peuvent généralement être observés par un ophtalmologue expérimenté avec un examen à la lampe à fente à partir de 1 an.
Les cristaux cornéens sont toujours présents après les 16 mois.
Les cristaux de cystine dans la cornée ne sont pas présents à la naissance et peuvent généralement être observés par un ophtalmologue expérimenté avec un examen à la lampe à fente à partir de 1 an.
Les cristaux cornéens sont toujours présents après les 16 mois.
3-4
ans
Photophobie
Les cristaux de cystine dans la cornée provoquent des reflets de la lumière et entraînent une photophobie avec une altération importante à 3-4 ans si aucune prise en charge n’est envisagée.2
Les cristaux de cystine dans la cornée provoquent des reflets de la lumière et entraînent une photophobie avec une altération importante à 3-4 ans si aucune prise en charge n’est envisagée.2
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